Malformation congénitale caractérisée par micrognathie ou retrognathia ; GLOSSOPTOSIS et rompit PALATE. Les anomalies mandibulaire souvent entraîner des difficultés de succion et avaler. Le syndrome peut être isolés ou associés à d'autres syndromes myélodysplasiques (ex : syndrome du ANDERSEN ; CAMPOMELIC dysplasie). Sur le développement de SOX9 Transcription mis-expression facteur Gene sur le chromosome 17q et sa région de est associée à un syndrome.